Fafense João Nogueira distinguido com Prémio Nacional Investigador Júnior SPGH/ESHG

A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), em parceria com a Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG), distinguiu o fafense João Nogueira, doutorando do Programa em Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto, com o Prémio Nacional Investigador Júnior SPGH/ESHG. O jovem investigador desenvolve o seu trabalho no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S).

A distinção foi anunciada durante a 29.ª Reunião Anual da SPGH, que decorreu em Coimbra entre 20 e 22 de novembro. O prémio reconhece anualmente investigadores com menos de 35 anos cujo trabalho se destaque na área da genética humana.

O estudo vencedor, intitulado “Dissecting and Predicting the Impact of Enhancer Variants in Type 2 Diabetes Using High-throughput Mutagenesis and Reporter Assays”, resulta do trabalho desenvolvido no grupo Vertebrate Development and Regeneration do i3S. O projeto analisa de que forma alterações em elementos reguladores do genoma interferem no desenvolvimento de doenças complexas, como a diabetes tipo 2.

A investigação combina edição genómica e ensaios funcionais em larga escala com modelos computacionais alimentados por técnicas de aprendizagem automática e inteligência artificial. Segundo João Nogueira, estas abordagens ajudam a perceber como pequenas mudanças no ADN, incluindo variantes raras ou ainda não identificadas, influenciam a atividade de potenciadores genéticos e, por consequência, a expressão de genes associados à doença.

O investigador fafense sublinha que o projeto amplia o conhecimento sobre o impacto da variabilidade genética na saúde e contribui para ferramentas capazes de prever os efeitos de variantes não codificantes, facilitando a sua interpretação clínica. Ao mesmo tempo, abre caminho a estratégias mais personalizadas no estudo e, futuramente, no tratamento da diabetes tipo 2.

Criado para incentivar a investigação nacional e fortalecer ligações com centros europeus de excelência, o prémio inclui financiamento para participação na próxima reunião da ESHG, marcada para junho de 2026, em Gotemburgo, Suécia. Para João Nogueira, esta oportunidade permitirá reforçar contactos internacionais, trocar ideias e divulgar o trabalho desenvolvido no i3S.

O doutorando reconhece que a distinção representa “uma enorme fonte de motivação”, valorizando o reconhecimento do trabalho iniciado no mestrado e agora aprofundado no doutoramento, sob orientação de José Bessa e Fábio Ferreira. Considera ainda que esta conquista é um incentivo adicional para continuar a contribuir para o avanço da genética humana.

Fotografia: i3S

Texto: Armando César com i3S